世界罕見病日，聽一聽罕見病群體的“新生”故事——弱有所扶，點(diǎn)亮生命之光

今年2月29日是第十七個(gè)世界罕見病日，今年的主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。推動(dòng)罕見病患者“弱有所扶”，需要社會(huì)各方的合力。我省多措并舉推動(dòng)各類診療協(xié)作組深入基層，著力讓診斷更精準(zhǔn)一些，讓治療離患者更近一些，讓患者負(fù)擔(dān)更輕一些。我省還建起全省罕見病生物樣本庫，各項(xiàng)前沿探索正在逐漸展開，罕見病“有藥可醫(yī)”可以真正被期待。

被重新點(diǎn)亮的人生：

以最小代價(jià)用上最有效的藥

“我患的病，叫ATTR。”坐在輪椅上的陳林只能循著聲音和記者說話，他的眼睛幾乎看不見了。

ATTR，中文名叫作甲狀腺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白淀粉樣變，是罕見病中的罕見病，全國的患者也就3000多人。甲狀腺素運(yùn)載蛋白通常在血液中循環(huán)，而這種疾病的患者，由于蛋白發(fā)生突變，導(dǎo)致其在身體神經(jīng)等處異常蓄積，引發(fā)全身損害，目前的藥物只能延緩疾病進(jìn)展。

“異常的蛋白會(huì)沉積在身體各處，就像給身體‘摻了沙子’。”陳林告訴記者，2015年剛出現(xiàn)癥狀時(shí)，他只是眼睛看不清，之后做了玻璃體切除手術(shù)，但病情并沒有“剎車”，如今手在眼前晃動(dòng)也只能看得見影子。“現(xiàn)在還出現(xiàn)了肌肉萎縮。”陳林摸了摸自己有點(diǎn)空蕩蕩的褲管，“你看，都瘦成這樣了”。

陳林的愿望很樸素，希望自己“有藥可醫(yī)”。這樣的愿望，另一種罕見病的小患者糕糕已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了。糕糕1歲半時(shí)仍無法像同齡孩子一樣正常站立、行走，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院被確診為低磷性佝僂病。最初的治療方案效果不佳，直到進(jìn)口靶向藥布羅索尤單抗上市。第一次注射后，糕糕就能走能跳，高興之余，糕糕爸媽的眉頭又因?yàn)樗巸r(jià)皺了起來。20毫克4萬元，孩子越大注射劑量也越大，藥費(fèi)簡(jiǎn)直是天文數(shù)字。糕糕爸爸患有成骨不全，即俗稱的“瓷娃娃”，糕糕媽媽在孩子確診后才發(fā)現(xiàn)自己也是同樣疾病，這對(duì)殘疾夫妻在福利廠上班之余，凌晨趕大集、晚上擺夜市，加上政府部門、社會(huì)組織、醫(yī)院、藥企等一些機(jī)構(gòu)的幫助，糕糕還在堅(jiān)持用藥。

兩歲多的聰聰，比他們幸運(yùn)一些。出生僅14天確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)，僅過了5天就用上了治療藥物，是當(dāng)時(shí)全國接受基因修飾治療年齡最小的罕見病患者。SMA特效藥是諾西那生鈉注射液，從70萬元一針降到3萬元，還進(jìn)了醫(yī)保，聰聰可以規(guī)律用藥。最近，聰聰可以扶著墻走了。

“雖然和普通孩子仍有差距，但對(duì)聰聰來說意義重大。如果沒有治療，像聰聰這樣的孩子，2歲之內(nèi)就會(huì)死于呼吸衰竭。”江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科主任牛琦告訴記者。

越來越“近”的治療：

罕見病診療送到“家門口”

“好久不見，個(gè)頭躥上來了，氣色也不錯(cuò)!最近有沒有好好學(xué)習(xí)?”南京市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師方擁軍拍了拍8歲女孩佳佳的肩膀，就像一位慈愛的爺爺。

佳佳在2歲多時(shí)被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病。幸運(yùn)的是，2021年，專治戈謝病的特效藥“思而贊”被納入省醫(yī)保報(bào)銷范圍，最高報(bào)銷比例達(dá)90%。及時(shí)、足量地用藥，佳佳終于能夠像正常孩子一樣學(xué)習(xí)和玩耍。

近年來，我省成立并完善了全國首個(gè)省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對(duì)相關(guān)罕見病在各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診療和規(guī)范用藥開展培訓(xùn)指導(dǎo)。“在協(xié)作組內(nèi)，患者在指定的診斷醫(yī)院確診后，由診斷醫(yī)院制定治療方案。確認(rèn)治療效果安全、穩(wěn)定后，就會(huì)指導(dǎo)基層定點(diǎn)醫(yī)院長期收治這樣的病人。診斷醫(yī)院則負(fù)責(zé)定期評(píng)估及調(diào)整后續(xù)治療方案。”江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)首屆主任委員、南京市兒童醫(yī)院院長張愛華介紹，佳佳現(xiàn)在已經(jīng)不需要每半月往返南京，在家鄉(xiāng)鹽城市第一人民醫(yī)院就能用上藥。

罕見病病種多，表現(xiàn)也很多樣，涉及學(xué)科廣泛，患者經(jīng)常在不同科室輾轉(zhuǎn)就診。南京鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師劉卓告訴記者，我國基層醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不足，容易誤診誤治，更需要培訓(xùn)。“基層醫(yī)生初診時(shí)有篩查意識(shí)，然后將患者向上級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診，后續(xù)的維持治療和康復(fù)可以回到基層，可以緩解罕見病患者的診治困境。”

今年年初，江蘇省成立全國首個(gè)罕見病專業(yè)質(zhì)量控制中心，為罕見病診斷、治療、管理、質(zhì)控及科研工作的科學(xué)有序發(fā)展搭建平臺(tái)。中心的成立標(biāo)志著罕見病的診療進(jìn)入規(guī)范化、同質(zhì)化時(shí)代。

讓患者看到光明在前：

加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和創(chuàng)新研究

很多罕見病是“基因病”，遺傳是主因。“我們醫(yī)院每年上報(bào)罕見病病例近2000例，管理的罕見病家系有500多個(gè)。”牛琦告訴記者，她看門診有個(gè)習(xí)慣，一位罕見病患者來了，她會(huì)把全家情況都問一遍，讓有必要來檢查的患者家屬也過來明確診斷。對(duì)有生育需求的患者，她還會(huì)詳細(xì)告訴患者下一代怎樣去防控，怎樣避免新生患兒出生。

江蘇省人民醫(yī)院目前對(duì)罕見病的產(chǎn)前診斷達(dá)到每年近500例，新生兒篩查每年1500—2000例，篩查率99%。通過這樣的管理，避免罕見病家系新生患兒出生大約300例。“最好的辦法是關(guān)口前移，做好孕前、產(chǎn)檢診斷。”該院產(chǎn)前診斷主任醫(yī)師盧守蓮告訴記者。

求一顆“解藥”是罕見病患者共同的愿望。“我總是和患者說，再等等，別灰心，說不定藥物就出來了。這兩年的藥物技術(shù)進(jìn)步飛快，特別是關(guān)于基因的研究越來越深入，更多的罕見病藥物可以被期待。”牛琦說。

“南京鼓樓醫(yī)院聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、國家干細(xì)胞中心一起開展干細(xì)胞治療漸凍癥的臨床試驗(yàn)，目前正在進(jìn)行中。前期也探索開展通過干細(xì)胞來治療視神經(jīng)脊髓炎和多發(fā)性硬化。”劉卓告訴記者，在保障患者安全的前提下，看干細(xì)胞能否在罕見病領(lǐng)域“突圍”成功，是臨床研究的思路之一，也是南京鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科治療罕見病的特色。

“去年我們舉辦第一屆罕見病創(chuàng)新論壇，今年計(jì)劃增加場(chǎng)次，與大學(xué)、科研院所加強(qiáng)合作，繼續(xù)全面開展罕見病的各項(xiàng)研究。”牛琦告訴記者。臨床研究的開展，患者樣本是“物質(zhì)基礎(chǔ)”。江蘇省人民醫(yī)院建設(shè)全省罕見病生物樣本庫，同時(shí)也是江蘇省罕見病大數(shù)據(jù)平臺(tái)。樣本庫的血液、腦脊液、肌肉、神經(jīng)樣本均來自患者捐獻(xiàn)，目前已擁有數(shù)百個(gè)患者及相關(guān)家系的DNA標(biāo)本。