世界唐氏綜合征日丨夫妻應(yīng)做好孕前檢查，三級預(yù)防可有效避免“唐寶寶”

今年的3月21日是第12個世界唐氏綜合征日。3月21日下午，由江蘇省衛(wèi)健委主辦、南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心承辦的大型義診活動在鼓樓廣場舉行。來自全省十余家醫(yī)院的專家為孕產(chǎn)婦提供健康科普和問診服務(wù)。相關(guān)專家指出，目前江蘇省唐氏綜合征的發(fā)生有所下降，如果能盡早通過三級防控介入，出生缺陷將不再可怕。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體綜合征之一。人體內(nèi)有23對成雙成對的染色體，而唐氏綜合征患者卻有三條21號染色體。該病發(fā)生率為1/600-1/800，患者又被俗稱為“唐寶寶”。相關(guān)國外研究發(fā)現(xiàn)，30%的“唐寶寶”會在5歲以前會死亡，40%會存在終身的殘疾。

隨著生育政策調(diào)整，越來越多的孕媽媽屬于年齡大于35周歲的高齡孕婦。高齡懷孕不僅增加了妊娠的并發(fā)癥風(fēng)險，出生缺陷的風(fēng)險也隨之增加。其中，唐氏綜合征的發(fā)生就與媽媽的高齡高度相關(guān)。江蘇省出生缺陷防治管理中心辦公室主任寧魏青提醒，唐氏綜合征并非只有媽媽是高齡的孕產(chǎn)婦才會發(fā)生，每一對夫妻都有可能會生出唐氏兒，值得引起每一對夫妻的重視。

“出生缺陷患兒的出生，不僅給家庭也給社會帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前來看我省每年大概會有7000多例的出生缺陷，其中唐氏綜合征已經(jīng)從此前的前10位下降到第14位。”寧魏青介紹，江蘇一些嚴(yán)重的出生缺陷包括唐氏綜合征都有明顯的下降趨勢。記者了解到，實施出生缺陷防治工程，實現(xiàn)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病愿篩盡篩全覆蓋已被列入了江蘇省2022年度民生實事項目。

“出生缺陷整體防控我們有三級措施。”南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科行政主任、主任醫(yī)師李潔直言，如果可以盡早通過三級防控介入，出生缺陷其實并不可怕。“一級預(yù)防應(yīng)該在孕前通過婚前檢查、孕前檢查來實現(xiàn)。”對于唐氏綜合征而言，通過進(jìn)行夫妻雙方的染色體檢查排除夫妻雙方中有一方存在跟21號染色體相關(guān)的染色體異位，就是對于減少“唐氏兒”的一種有效干預(yù)。

二級防控則指的是在孕期通過胎兒形態(tài)學(xué)、胎兒遺傳學(xué)產(chǎn)前的篩查與診斷來提早發(fā)現(xiàn)有缺陷的胎兒。李潔介紹，目前有三種方式可以對唐氏綜合征進(jìn)行篩查。第一種是通過抽血檢測母體血清中生化指標(biāo)的濃度，結(jié)合孕婦年齡、體重等情況，綜合評估胎兒風(fēng)險，檢出率在70%左右。第二種無創(chuàng)DNA則是通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險，檢出率約95%。第三種羊水穿刺是公認(rèn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過抽取羊水直接獲得胎兒細(xì)胞，適合35周歲以上，有不良孕產(chǎn)史或夫婦一方有染色體異常的孕婦。三級防控則是指新生兒出生后的篩查。

據(jù)悉，2022年4月，南京鼓樓醫(yī)院成立胎兒醫(yī)學(xué)聯(lián)盟，完善篩查、診斷、治療的全流程工作，可以讓患者得到最快的救助。聯(lián)盟單位包括省內(nèi)外多家醫(yī)院，遠(yuǎn)在福建、山東的患者也可以通過綠色通道轉(zhuǎn)診。從4月到12月底，醫(yī)院共接收了近100例轉(zhuǎn)診患者，完成27例手術(shù)救治。

新江蘇·中國江蘇網(wǎng)記者 孫駿