寶寶出生14天被確診脊髓性肌萎縮癥

2023年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的主題是“share your colors”(即“分享你的生命色彩”)，旨在提高公眾對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。2月27日上午9點(diǎn)，江蘇省人民醫(yī)院(南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院)在門診大廳舉辦了罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診，罕見病MDT團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)診療，包括神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、腎臟泌尿系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、生殖遺傳咨詢、康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)、針灸等成人和兒科專家聯(lián)合會(huì)診，組團(tuán)解答罕見病患者的診療問題。

出生14天檢查被確診SMA，最小罕見病患者病情柳暗花明

“出生之后發(fā)現(xiàn)四肢比其他小朋友松軟，手腳抓握、蜷縮都有問題。”2022年9月的一天，江蘇省人民醫(yī)院牛琦主任專家門診來(lái)了一位被家屬抱在懷里的嬰兒，出生僅14天，進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢肌無(wú)力情況發(fā)展十分迅速，家人焦急地帶著嬰兒輾轉(zhuǎn)多處問診，最終來(lái)到了江蘇省人民醫(yī)院。牛琦主任通過仔細(xì)診療并查看了患兒的基因報(bào)告，診斷為其“脊髓性肌萎縮癥”(SMA)。

脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的罕見疾病，也是造成嬰幼兒死亡最常見的常染色體隱性遺傳病之一。由于該患兒小于6個(gè)月即發(fā)病，為1型SMA，該型通常大多患兒將在2歲以內(nèi)死于呼吸衰竭。一家子人對(duì)于這個(gè)病從未了解，看著襁褓嬰兒滿是茫然與憂心，這一消息對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說可謂是晴天霹靂，孩子出生的喜悅被瞬間擊碎了。“我們會(huì)盡全力給你們一個(gè)滿意的答復(fù)。”江蘇省人民醫(yī)院罕見病團(tuán)隊(duì)這句話給一家人打了一劑“強(qiáng)心針”。

秉持不放棄的原則，醫(yī)院迅速展開多學(xué)科會(huì)診，對(duì)其進(jìn)行了包括心臟、呼吸、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)等多方面的評(píng)估，僅用五天時(shí)間就讓患兒用上了治療的藥物，這也是全國(guó)目前開始基因修飾治療的年齡最小的患者。通過持續(xù)近5個(gè)月的治療與隨訪，家長(zhǎng)反饋嬰兒目前情況已逐漸好轉(zhuǎn)。通過定期檢查評(píng)估，患兒現(xiàn)在已經(jīng)可以完成基本的抬頭、扶坐等動(dòng)作，盡管和正常的嬰兒相比還有差距，但已經(jīng)取得了“運(yùn)動(dòng)里程碑”的進(jìn)步。

罕見病治療“長(zhǎng)跑”十多年，終是撥開云霧見月明

同樣患有脊髓性肌萎縮癥的患者小陳也在江蘇省人民醫(yī)院罕見病管理團(tuán)隊(duì)堅(jiān)持不懈的努力下有所好轉(zhuǎn)。在給予藥物治療的同時(shí)，醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行了康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)、生殖遺傳等多學(xué)科的綜合管理。患者積極配合，他的生活也逐漸走向正軌。

小陳回憶：“2012年牛琦主任就懷疑我是SMA患者。當(dāng)時(shí)的基因檢測(cè)手段比較受限，而且缺乏有效的治療藥物，只好選擇保守治療，但都沒什么改善。”患病初期，患者及其家人倍感無(wú)力，牛琦主任卻一直鼓勵(lì)小陳堅(jiān)持隨訪，嘗試并積極研究如何緩解病情發(fā)展，終于小陳等來(lái)了治療的希望。2020年，SMA治療藥物進(jìn)入中國(guó)。2022年基因修飾治療藥物進(jìn)入醫(yī)保后，小陳開始了藥物治療。從一開始的無(wú)能為力，到如今重獲新生，醫(yī)護(hù)人員的每一階段努力，當(dāng)時(shí)看來(lái)可能只是一小步，但長(zhǎng)久以往卻是讓SMA患者在人生長(zhǎng)河中向前行的一大步。