中國預(yù)防出生缺陷日丨無創(chuàng)DNA檢測的常見問題與解答

(記者 孫駿 通訊員 王凝嫣)今年9月12日是第17個“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動主題為“健康孕育 護(hù)佑新生”。今年“中國預(yù)防出生缺陷日”的活動旨在緊扣預(yù)防出生缺陷主題，結(jié)合衛(wèi)生健康領(lǐng)域“我為群眾辦實(shí)事”實(shí)踐活動要求，廣泛開展出生缺陷防治宣傳教育，持續(xù)優(yōu)化出生缺陷防治服務(wù)，不斷提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，助力健康中國建設(shè)，促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展。

中國預(yù)防出生缺陷日的由來

2005年9月11至14日，“第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開，來自世界40多個國家和地區(qū)的1000多名政府官員、科學(xué)家和公共衛(wèi)生工作者共同分享全世界預(yù)防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，推動發(fā)展中國家開展預(yù)防出生缺陷行動。

本次會議主席、原衛(wèi)生部副部長蔣作君在大會上宣布，中國政府決定將本次會議正式召開的9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，旨在引導(dǎo)動員全社會共同努力、積極行動，全面加強(qiáng)出生缺陷防治，切實(shí)維護(hù)和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質(zhì)，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會可持續(xù)發(fā)展。2020年，江蘇省政府出臺“江蘇省出生缺陷防治辦法”。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是人口大國，出生缺陷患兒絕對數(shù)量多，每年出生時臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)疾病通過及時有效的診治可以獲得良好預(yù)后。

如何預(yù)防出生缺陷?

世衛(wèi)組織(WHO)倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級預(yù)防策略。

一級預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。

二級預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。

三級預(yù)防是對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測全稱胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測 (NIPT)，屬于世衛(wèi)組織倡導(dǎo)的二級預(yù)防中產(chǎn)前篩查的一部分。能通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA信息，篩查胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測的常見問題與解答

Q1無創(chuàng)DNA檢測可檢測哪些疾病?

適用于檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。

Q2孕期什么時間可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測?

最佳檢測時間為孕12+0～22+6。孕周過小(實(shí)際孕周<12周)，可能影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，孕周過大且檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時，可能會面臨無法進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷或不符合倫理的情況。

Q3無創(chuàng)DNA檢測采血是否需要空腹?有什么注意事項(xiàng)?

本檢測只需抽取孕婦5ml靜脈血，不需要空腹，無特殊注意事項(xiàng)，孕婦保持正常的飲食作息即可。

Q4若無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果正常，是否代表胎兒一切正常?

不是。無創(chuàng)DNA檢測可排除胎兒患有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的可能，但不能排除其他原因引起的發(fā)育異常。

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心策劃制作了介紹無創(chuàng)DNA檢測相關(guān)知識的卡通科普短片，希望能讓準(zhǔn)爸媽們對無創(chuàng)DNA檢測有更加清晰明了的認(rèn)識，在選擇是否需要檢測時有一些判斷的依據(jù)，歡迎大家觀看。