罕見病患者 每天都在做生與死的選擇題

(通訊員 于露露 記者 劉峻)生或者死，這是我國超過1600萬罕見病患者，每天需要思考的選擇題。

有的患者有藥可治，需要高昂的醫(yī)療費(fèi)用才能維持生命。更多的患者，需要苦盼科技的發(fā)展，能實(shí)現(xiàn)病情逆轉(zhuǎn)，否則只能漸漸走向死亡。2月28日是國際罕見病日，27日，南京兒童醫(yī)院舉行了愛心義診，眾多患者家屬也來到這里，希望得到最新的好消息。

曾女士家在南京，常年反復(fù)奔波于北京上海，她只有一個(gè)目的，想第一時(shí)間知道國外的基因藥物何時(shí)進(jìn)入中國。曾女士的兒子亮亮(化名)今年13歲，“兒子出生的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶很高，一開始以為是肝病。后來發(fā)現(xiàn)孩子肌酸激酶是常人的幾百倍，確診為杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥。”曾女士說。

亮亮的疾病屬于罕見病范疇，該病會導(dǎo)致肌纖維無力、萎縮。多數(shù)是在4歲以前發(fā)病，有的男孩走路搖搖擺擺，之后就發(fā)現(xiàn)上臺階特別費(fèi)勁。一般七歲后進(jìn)展就特別快，如果病情無法控制，孩子肌肉最后會全部萎縮，連呼吸所需要的肌力也都沒有，生命終止于呼吸衰竭。

曾女士說，這個(gè)疾病如果發(fā)現(xiàn)早，用激素以及康復(fù)手段，是可以有效延緩病情發(fā)展的。亮亮干預(yù)較早，目前在學(xué)校上五年級，除了走路有點(diǎn)影響外，其他都不受影響。如果不干預(yù)，這個(gè)時(shí)候就只能坐在輪椅上。

不過，如果要徹底趕走死神，必須要有基因藥物的治療。亮亮正在進(jìn)行一場生命競速，希望能等到基因藥物上市的那一天。

自從孩子生病后，曾女士的工作就從原來的IT行業(yè)，轉(zhuǎn)到了醫(yī)藥行業(yè)。“沒有太多的想法，就是想第一時(shí)間知道國際上的進(jìn)展，然后盡快加入臨床試驗(yàn)。我孩子的命運(yùn)就是等待藥物救命。目前國外已經(jīng)有基因藥物進(jìn)入到臨床試驗(yàn)了。”曾女士說。

曾女士哽咽地說，因?yàn)楹⒆雍芏鄤幼髯霾涣?，他也很失落，也很在意別人看他走路的姿勢，希望社會各界能關(guān)注這部分群體。

與亮亮相比，3歲的娟娟(化名)既幸運(yùn)又不幸。幸運(yùn)的是，她的病有藥可治，效果還非常好。不幸的是，去年一年藥費(fèi)就花了40萬，隨著孩子體重增加，藥費(fèi)也在升高。娟娟需要終生服藥。娟娟患有龐貝病，患兒通常在一歲之前死于心臟衰竭和呼吸無力。治療龐貝氏病的藥品尚未被納入國家醫(yī)保目錄，僅有山西省、天津市、山東省濟(jì)寧市將其納入地方大病保險(xiǎn)或醫(yī)療救助范疇，患者可享受一定程度的報(bào)銷。

“醫(yī)院收到過這樣的患兒，最后家屬都放棄了治療，因?yàn)獒t(yī)藥費(fèi)負(fù)擔(dān)太重了。”南京兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科楊世偉說。娟娟的醫(yī)藥費(fèi)暫時(shí)由媽媽單位籌集的善款解決的，但是，漫漫治療路，娟娟一家面對的，仍然是一個(gè)難局。

南京兒童醫(yī)院副院長張愛華說，2018年，國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局等 5 部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》。據(jù)統(tǒng)計(jì)，共有121個(gè)罕見病在目錄中。其實(shí)除了121種疾病外，我們常說的罕見病，大概有七八千種，其中只有5%可診可治。去年，江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)“溶酶體貯積癥診療協(xié)作組”正式成立，希望通過這一類罕見病，逐漸探索罕見病診療的“江蘇模式”。

“這個(gè)病太罕見了，罕見到目前沒有一個(gè)準(zhǔn)確數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)。南京兒童醫(yī)院到現(xiàn)在總共也就收到40多名患兒。”張愛華說。溶酶體貯積癥(LSDs)是一組罕見的遺傳代謝性疾病，可導(dǎo)致全身多系統(tǒng)器官的病變，自出生至成年期均可發(fā)病。該類疾病戈謝病、龐貝病、法布雷病、多糖貯積癥 I 型。以法布雷病為例，這個(gè)病會導(dǎo)致人體代謝的“廢物”無法排出體外，患兒早期會有皮疹、蛋白尿等癥狀，日積月累，如果不治療，兒童成人后，心臟、腎臟等多系統(tǒng)逐漸產(chǎn)生致命疾病，比如尿毒癥等。如果能終生服藥維持治療，該病可以明顯好轉(zhuǎn)，幫助患者回歸正常生活。令人遺憾的是，如果患兒治療，醫(yī)療費(fèi)用每年高達(dá)幾十萬，這讓患兒家庭無法承受。“很多孩子被診斷后，家庭也就放棄了治療。”張愛華遺憾地說。

據(jù)介紹，為切實(shí)推進(jìn)江蘇省罕見病的早診早治、分工協(xié)作、規(guī)范診療、全程管理的目標(biāo)，中國罕見病聯(lián)盟與江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會協(xié)作，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型這組具有很多相似的臨床表現(xiàn)且可診可治的“溶酶體貯積癥”作為切入點(diǎn)，成立“江蘇省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組”，打造省級院內(nèi)、院間診療協(xié)作樣板，形成罕見病病種和診療過程全覆蓋的“江蘇模式”，助力提高江蘇省罕見病綜合診療能力。

張愛華說，罕見病由于發(fā)病率極低，很多醫(yī)生都不認(rèn)識這個(gè)疾病。成立協(xié)作組后，首要的重要的任務(wù)，就是幫助大量的醫(yī)生，提高對溶酶體貯積癥等疾病的認(rèn)識，讓患者得到盡快確診。同時(shí)，協(xié)作組也將配合江蘇省衛(wèi)生健康委，承擔(dān)部分溶酶體貯積癥的患病摸底調(diào)查工作，統(tǒng)計(jì)到底多少人患有戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯癥I，希望能夠?yàn)樵摻M疾病患者的醫(yī)療保障政策制定和出臺提供決策依據(jù)，為減輕患者醫(yī)療費(fèi)用打下基礎(chǔ)。